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人類I型神經纖維瘤病是一種由於抑癌基因NF1突變導致神經系統結締組織異常增生而引起的單基因遺傳病.下圖是一個I...

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問題詳情:

人類I型神經纖維瘤病是一種由於抑癌基因NF1突變導致神經系統結締組織異常增生而引起的單基因遺傳病.下圖是一個I型神經纖維瘤病家系圖.請回答:

人類I型神經纖維瘤病是一種由於抑癌基因NF1突變導致神經系統結締組織異常增生而引起的單基因遺傳病.下圖是一個I...

(1)抑癌基因NF1位於    (常/X)染*體.

(2)研究者認爲,NF1基因突變最可能爲顯*突變.理由是從家系圖看出,該遺傳病呈現    遺傳特點.若進一步選擇多個患病家系進行調查,發現有雙親      而子代出現     ,則該觀點成立.

(3)抑癌基因NF1控制合成一種神經纖維蛋白,研究者測定Ⅲ,體內該異常神經纖維蛋白的氨基*順序,並與正常蛋白比較,結果如表.研究得知,基因NF1中一對鹼基對替換導致突變,結合表中結果推側,即該基因模板鏈的        鹼基替換爲        鹼基.該NFI突變直接導致合成的異常神經纖維蛋白出現截短,從而無法阻止細胞     ,最終引起Ⅰ型神經纖維瘤病.

 

神經纖維蛋白部分氨基*順序

正常

…谷氨*﹣天冬酰*﹣谷氨酰*﹣精氨*﹣天冬酰*﹣…

異常

…谷氨*﹣天冬酰*

(注;1.異常神經纖維蛋白的氨基*序列到天冬酞*結束,其餘未顯示出的氨基*序列兩者相同.2.谷氨酞*的密碼子爲:CAA,CAG;終止密碼爲:UAA,UGA,UAG.)

【回答】

(1)常

(2)代代相傳    患病   正常                

(3)G(或鳥嘌呤)     A(或腺嘌呤)    異常增殖

知識點:人類遺傳病

題型:填空題

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