問題詳情：
8.(20分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。
（1）根據家族病史，該病的遺傳方式是 ；母親的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟與人羣中表現型正常的女*結婚，其子女患該病的概率爲 （假設人羣中致病基因頻率爲1/10，結果用分數表示），在人羣中男女患該病的概率相等，原因是男*在形成生殖細胞時 自由組合。
（2）檢測發現，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基*組成）在患者體內爲僅含45個氨基*的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是 ，由此導致正常mRNA第 位密碼子變爲終止密碼子。
（3）分子雜交技術可用於基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要 種探針。若改致病基因轉錄的mRNA分子爲“…ACUUAG…”，則基因探針序列爲 ；爲製備大量探針，可利用 技術。
【回答】
【*】
（1） 常染*體隱*遺傳；Aa；1/33；常染*體和*染*體
（2） 基因突變；46
（3） 目的基因（待測基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
【解析】
（1）因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病爲隱*遺傳病且雙親爲雜合子， 又因女兒患病，父母正常，確定該病爲常染*體隱*遺傳病，父母的基因型均爲Aa；正常雙親結合，其弟基因爲1/3AA、2/3Aa與人羣中致病基因爲了1/10的概率的女子結合，由人羣中致病基因概率推女子基因爲2×1/10×9/10Aa=18%，基因型爲aa的概率爲1%，由於女*表現型正常，其基因型爲AA或者Aa，其基因型爲Aa的概率爲18%÷（1-1%）=2/11,故弟與人羣中女婚配，考慮患病情況；弟（2/3Aa）與女子（爲2/11Aa），可算出其子女患病概率爲2/3×2/11×1/4=1/33；在減數*產生配子的過程中，攜帶致病基因的常染*體和*染*體結合的概率相等，故人羣中男女患該病的概率相等。
（2）根據題意，患者體內氨基*數目比正常人少，導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發生突變，導致翻譯提前終止，患者體內多肽合成到45號氨基*停止，說明基因突變導致第46位密碼子變爲終止密碼子。
（3）DNA分子雜交的原理是利用鹼基互補配對原理，用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行鹼基互補配對，由mRNA中-----ACUUAG---推出相應的模板鏈爲----TGAATC—進而推出相應互補鏈-----ACTTAG即爲致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作爲基因探針。製備大量探針，即擴增目的基因片段，可用PCR技術實現。
知識點：人類遺傳病
題型：填空題
